(Kết quả chẩn đoán hội chứng Down trước 17h ngày hôm sau) – Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Phụ nữ CHA Bundang
■ Có thể thực hiện sinh thiết gai nhau và chọc ối ngay trong ngày đến khám
Sinh thiết gai nhau (CVS) được tiến hành trong khoảng tuần thai 10–13, và chọc ối được thực hiện ở tuần thai 16–20. Đây là các xét nghiệm trước sinh nhằm kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý di truyền của thai nhi.
Tại Bệnh viện Phụ nữ CHA Bundang, để giúp thai phụ yên tâm và nhận kết quả nhanh nhất có thể, chúng tôi đã xây dựng hệ thống khám – xét nghiệm trong ngày, chẩn đoán vào ngày hôm sau, ngay cả khi đến khám không có lịch hẹn trước.
■ Không cần đặt lịch trước, vẫn có thể xét nghiệm trong ngày
Vậy liệu có thể thực sự làm xét nghiệm ngay trong ngày đến bệnh viện không?
Nếu thai phụ đến khám trước 11h30 sáng trong ngày làm việc (thứ Hai – thứ Sáu), đội ngũ giáo sư giàu kinh nghiệm của bệnh viện đại học sẽ trực tiếp tư vấn và tiến hành sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ngay trong ngày.
■ Khi nào sẽ nhận được kết quả?
Nếu lựa chọn Express aneuploidy test trong quá trình xét nghiệm, những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau (trisomy) sẽ được chẩn đoán và trả kết quả trước 17h ngày hôm sau.
■ Trường hợp cần thiết phải làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
-
Khi độ mờ da gáy dày bất thường
-
Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) cho thấy nguy cơ cao
-
Khi siêu âm thai phát hiện dị tật hoặc bất thường
-
Khi có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc có tiền sử gia đình
-
Khi cha hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
-
Khi cần xác định chính xác bệnh lý di truyền
-
Khi cha mẹ có nhu cầu được tư vấn hoặc chẩn đoán di truyền trước sinh
